| Abstract: | 易脆X染色體徵候群(fragile X syndrome)是一種性聯遺傳疾病，會造成病人智能障礙．目前已知FMR1基因和易脆X染色體徵候群有關,在FMR1之5''-untranslated region有一段(CGG)n重複序列.在正常人的CGG約重複6-54次,premutation的carrier其CGG重複50-200次,full mutation之病人重複200次以上.易脆X染色徵候群致病的因素,主要是來自於CGG重複序列遽增,造成(CGG)n重複序列及其上游250 bp處的CpG island甲基化(methylation),因而減少了FMR1的mRNA的表現,進而降低FMRP的表現.(CGG)不正常增生的機制,目前並不膫解,Richards等人(1993)自HeLa細胞核抽取液中發現有一個DNA結合蛋白,會專一性與ds-(CGG/CCG)n結合,因此命名為CGG結合蛋白1(CGG-binding protein 1, CGG-BP1),但對它的生理功能及特性並不清楚.在本論文中,我們對CGG-BP1的特性做了進一步的探討,結果發現,在分裂中與非分裂中細胞有不同的CGG-Bp1被表現出.另外又發現,存在於HeLa細胞株的CGG-BP1其nativestate下分子量為200 kDa,且可能由70與50 kDa蛋白共同組成.lymphocyte, giloma, Hep 3B細胞株與HeLa細胞株均具有相同的蛋白分子組成.而gingival fibroblast, H460及HUVEC細胞株則由50及38 kDa組成,在UASMC細胞株則由50及31 kDa蛋白組成.綜合上述的結果,推測不同的人類細胞株存在不同的CGG-結合蛋白,且50 kDa蛋白為不同CGG-結合蛋白之共同組成,而70, 38, 31 kDa蛋白則是由於組織特異性而產生不同之調節蛋白. |
